中南大學研究生專業遺傳學介紹：

　　遺傳學碩士研究生培養方案

　　學位類別：307理學碩士學位

　　一級學科代碼與名稱：0710生物學

　　二級學科代碼與名稱：071007遺傳學

　　執行開始--終止年級：2013--2015

　　制訂二級單位：醫學遺傳學國家重點實驗室

　　一、學科概況

　　遺傳學是研究生物體遺傳和變異規律的科學。1865年孟德爾通過豌豆雜交實驗，建立了遺傳學基本定律，奠基了遺傳學學科。自1953年Watson和Crick發現DNA雙螺旋以后，分子遺傳學進入了一個飛速發展的時期。在當前，分子遺傳學在進一步揭示生物體的遺傳奧秘，構建生物基因圖譜、探索基因與人類疾病的關系等領域中發揮了重要作用。遺傳學是生物學科中非?；钴S的一門分支學科，與其它學科相互滲透，相互交叉，組成了21世紀重要的學科群。

　?。ㄒ唬┽t學細胞與分子細胞遺傳學研究

　　醫學細胞遺傳學研究的主要內容是研究染色體的分析技術和染色體異常與疾病的關系，分子細胞遺傳學研究以“人類染色體顯微切割、PCR、探針池、微克隆技術”為突破口。本研究工作自1972年以來一直處于國內領先地位。學科創始人夏家輝院士在國際上首創了“染色體標本75℃烤片法”，制訂了中國人“G顯帶染色體模式圖”和“高分辨染色體的923條帶的核型模式圖”，使我國人類與醫學細胞遺傳學研究技術達到了世界先進水平；在國際上最早將染色體顯帶技術應用于腫瘤病因學研究，并發現了一條鼻咽癌的標記染色體；利用細胞遺傳學研究發現的特殊病例在世界上最早將“人類睪丸決定基因（TDF）”精確定位到染色體Yp11.32；創建了“世界首報中國人染色體異常核型數據庫管理系統”，1985年至今共收集和鑒定除西藏、臺灣、香港和澳門地區外的中國人世界罕見染色體異常核型3306種。

　?。ǘ┓肿舆z傳學研究（含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治療研究）

　　1999年7月建立了基因組掃描技術，并在國際上首次定位了2個汗孔角化癥、1個神經性耳聾、1個腓骨肌萎縮癥、1個先天性角膜環狀皮樣瘤和1個先天性眼球震顫的致病基因新位點。1996年獨創了在計算機上克隆人類基因的“基因家族---候選疾病基因克隆”方法為主，在1998年5月28日克隆了位于1號染色體短臂上的一個決定人類神經性高頻性耳聾的致病基因(GJB3)，并在國際一流權威雜志NatureGenetics上發表論文，這是在我國本土上克隆的第一個遺傳病疾病基因，是我國克隆遺傳病疾病基因的零的突破。2004年和2005年相繼克隆了角膜環狀皮樣瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎縮癥致病基因HSP8B，2010、2011年又在國內最早應用外顯子組測序技術克隆了一個新的共濟失調致病基因TGM6和1個發作性運動源性運動障礙致病基因PRRT2，至今已經定位了27個遺傳病致病基因位點，克隆了12個新的致病基因。“兒童孤獨癥的遺傳基礎及其致病的機制研究”獲得973首席項目1項。學科創始人夏家輝以其獨特的構思開展了基因治療新載體---人源基因載體的研究，取得了基因治療載體研究“原創性的成果”。該載體可將治療基因定點導入人類染色體中的安全位點，可望解決基因治療研究中長期以來缺乏安全的基因治療載體的問題，該研究現已申請國際專利4項，獲得中國專利授權2項。

　　（三）臨床遺傳學研究（含臨床細胞遺傳學、臨床分子細胞遺傳學、臨床基因診斷）

　　1978年在全國第一家建立遺傳咨詢門診，并結合我國國情創建了染色體病診斷和產前診斷的“湖南方法”以及用絨毛細胞為材料在妊娠二個月內完成染色體病宮內診斷的技術，為全國各省、市培養了首批臨床細胞遺傳學工作者，從零開始在全國范圍內建立了我國臨床遺傳學這一嶄新的學科。近年來本學科建立了具有國際一流水平的遺傳病診斷技術平臺和服務于全國的網絡，2011年在國內首家建立了基于深度測序技術的染色體非整倍體無創產前診斷技術平臺，并獲準臨床應用。本學科始終引領我國臨床遺傳學的研究和應用，為我國遺傳病的診斷與產前診斷新技術開發與應用、專業人才隊伍的培養和臨床遺傳學的推廣作出了重要的貢獻。

　　二、培養目標

　　為適應我國社會主義建設事業的需要，培養具有堅實的人類與醫學遺傳學基礎理論與實驗操作技能的德、智、體全面發展的人類與醫學遺傳學專業的專門人才，要求研究生達到：

　　1．掌握馬列主義、毛澤東思想的基本原理，堅持四項基本原則，具有良好的品德，遵紀守法，服從國家需要，立志獻身祖國的建設事業。

　　2．具有嚴謹的治學態度，掌握堅實的醫學遺傳學基礎理論和較全面的實驗技術和計算機技術，能掌握和熟練運用一門外國語，熟練地閱讀本專業的外文書刊。熟悉所研究方向的

　　歷史、現狀和科學技術發展動態，具備獨立擔負和開展本專業領域內的科學研究工作的能力，并初步具備獨立擔負教學或臨床工作的能力。

　　3．身體健康。

　　三、學科專業主要研究方向

　　序號代碼名稱研究方向研究方向英文名稱

　　107100702分子遺傳學研究（含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治療研究）Molecular genetics study

　　207100704功能基因組學Functional genomics

　　307100701醫學細胞與分子細胞遺傳學研究Medical cytogenetics study

　　407100703臨床遺傳學研究（含臨床細胞遺傳學、臨床分子細胞遺傳學、臨床基因診斷）Clinical genetics study

　　507100705 人類疾病的模式生物學 Model biology ofhunan disease

　　四、學習年限、課程學習時間與培養要求

　　學制為3年。實行彈性學制，在學的最長年限為5年。其中課程學習時間應在40周以上，要求修滿的總學分在32學分以上。第一年應完成碩士學位課程、必修課程和指定選修課程的學習，掌握如下的人類與醫學遺傳學實驗室的基本技術，并須全部通過考試。后兩年在導師的指導下，選定課題，獨立完成學位論文工作，如果研究生在規定的學習期限以前完成培養計劃，經學校批準，可提前畢業，獲得相應的學位或提前攻讀博士學位。

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